ECOGRAFÍA 4D Las Ecograafías están basadas en la obtención de varias imágenes en 3D por segundo, lo que hace que se pueda visualizar al bebé en volumen y en movimiento a tiempo real. Para que puedan quedarse con el recuerdo de esta experiencia, grabado en un Dvd. DIAGNÓSTICO PRENATAL La espectacular caída de la mortalidad infantil ha puesto en evidencia la importancia de las malformaciones congénitas. Esto ha permitido que las nfermedades genéticas ocupen el 1° lugar, entre las causas de mortalidad infantil. La mayoría de los recién nacidos (RN) son sanos. Pero uno en 100 de estos RN presenta un serio daño mental o físico. Una de estas condiciones es el Síndrome de Down, que es cuando un bebé recibe un cromosoma 21 extra (trisomía 21). Esto es más frecuente a medida que la madre es de mayor edad, pero puede ocurrir a cualquier edad de la madre. Entendemos por ''Diagnóstico Prenatal '' todas aquellas acciones diagnósticas destinadas a descubrir durante el embarazo un «Defecto congénito», entendiendo como tal toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal consiste en determinadas pruebas, que nos permiten identificar, en el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto, especialmente los más graves y frecuentes. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, ya que permite a los médicos la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como en el momento del parto. Así también como es importante preparar a la familia para recibir un RN con un defecto congénitodurante el parto, para evitar riegos innecesarios a madre e hijo. Hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero mejorando notablemente su pronóstico. Incidencia de los defectos congénitos En alrededor de un 1 % de los embarazos el feto presenta algún defecto congénito que, según su tipo y gravedad da lugar a la muerte intrauterina del mismo o al nacimiento de un niño con alguna anomalía física o mental. Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan en gestantes con uno o varios factores de riesgo probados, pero su carácter multifactorial hace que, en muchos casos, sean imprevisibles y se dan también en gestantes sin factores de riesgos conocidos. Por esta razón, actualmente se practican pruebas bioquímicas (Papp-A y beta-hCG) y biofísicas (ecografía de alta resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, a fin de identificar posibles defectos congénitos en el feto. Gestantes de alto riesgo Está probado que hay una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos. Esas condiciones o factores de riesgo es lo que determinan que en una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas o técnicas de diagnóstico específicas. Debe considerarse una gestante de alto riesgo, aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes pre-condiciones: * Edad superior a 35 años. * Edad del futuro padre superior a 45 años. * Hijo anterior con anomalías cromosómicas (Sd. Down u otras). * Reincidencia de abortos (2 o más). * Ser portadora (o el futuro padre) de alguna anomalía cromosómica (translocación u otras). * Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma x. * Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinológicos. * Tener antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos (hemoglobinopatias) o alteraciones metabólicas congénitas. * Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo. * Estar expuesta, por razones laborales o coyunturales, a irradiaciones o productos tóxicos. * Haber contraído durante la gestación alguna infección del tipo de la toxoplasmosis o la rubéola. * Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les haya detectado alguno de los siguientes síntomas: Crecimiento fetal por debajo de lo normal. Exceso o defecto de líquido amniótico. Alteraciones del ritmo cardíaco del feto. Cifras anormales de Papp-A o beta-hCG. Screening para síndrome de down y test diagnósticos. La única manera de conocer con certeza sin un feto tiene o no tiene Síndrome de Down, es realizando un test diagnóstico (Una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas CVS). Estos test pueden ser realizados entre las 11 y 14 semanas, e implica tomar una pequeña muestra del tejido de la placenta, en el caso de la CVS. Mientras que una amniocentesis implica tomar un pequeño volumen del líquido amniótico que rodea el bebé. Este se realiza habitualmente luego de las 15 semanas. Ambos procedimientos entregan una muestra que contiene tejidos y células, que contiene el material genético del Feto. Esto permite estudiar sus cromosomas en detalle. Pero el problema es que estos test son invasivos e implican un riesgo de pérdida fetal. Este riesgo es de casi un 1 %. Por lo tanto la decisión de cuando realizar o no realizar estos test invasivos, debe tomarse basado en test no invasivos que seleccionen el grupo de mayor riesgo de síndrome de Down. El cálculo de un mayor o menor riesgo se basa en; * La edad de la madre * Hallazgos de la ultrasonografía entre las 11 y 14 semanas (translucencia nucal) * Medición de hormonas en la sangre materna. La ultrasonografía entre las 11 y 13 +6 semanas. La ultrasonografìa entre las 11 y 13 +6 sem. De embarazo, permite medir el grosor de la piel (Translucencia Nucal, TN) del feto. Todos los bebes presentan algún liquido acumulado en esa zona. Pero los bebes con Síndrome de Down presentan una cantidad de liquido aumentado, incrementando el grosor de la piel (TN). Además esta ultrasonografía permite: * Confirmar las semanas de embarazo * Comprobar que el bebe vaya creciendo normalmente * Diagnosticar un embarazo múltiple * Chequear la anatomía fetal que es visible en estas semanas. Estudio de marcadores bioquímicos en suero materno. En una muestra de sangre tomada a la madre durante los primeros tres meses de embarazo, podemos medir los niveles de dos hormonas (beta-hCG y PAPP-A). En mujeres embarazadas con fetos con Síndrome de Down hay una tendencia a aumentar los niveles de beta-hCG y a disminuir los niveles de PAPP-A. El test combinado del primer trimestre. La edad materna por si sola detecta el 30% de los bebes con Síndrome de Down. La detección de una Translucencia nucal aumentada detecta el 80% de los bebes con Síndrome de Down. El test que mide en sangre materna beta-hCG y PAPP-A detecta el 60% de los bebes con Síndrome de Down. La combinación entre estos tres métodos es lo más efectivo, detectando el 90% de los bebes con Síndrome de Down. En resumen el test que combina los tres métodos nos entrega un factor de riesgo, que nos permite que bebes tienen un alto riesgo de tener síndrome de Down y ayudar de esta manera a tomar la decisión de realizar o no un test invasivo. El realizar o no el test invasivo es una decisión enteramente personal. La ultranografía de las 20 semanas La mejor manera de identificar problemas estructurales del feto, es realizar una eco tomografía entre las 20 y 24 semanas. Se pueden detectar problemas como la espina bífida y es una de las mejores etapas para detectar problemas estructurales del corazón. Dr. Claudio Benavides Alba Magister en Ginecología-Obstetricia |
